江西医疗团队发现耳聋新致病变异|岛国小片
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中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。
该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。
据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
江西省妇幼保健院医学遗传中心团队为婴儿一家进行了耳聋基因检测，但受限于当时技术，只能对已知热点突变位点进行检测，检查结果为阴性。
2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。
院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。
江西省妇幼保健院副院长、医学遗传中心团队带头人刘艳秋介绍说，经功能学分析验证，患儿一家被诊断为携带TECTA基因c.5383+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病，遗传方式为常染色体显性，患者有50%的概率遗传给下一代，一般在语前期发病，多导致中重度耳聋的发生。(完)
值得一提的是，行程中包含参观“反恐和去极端化斗争主题展”。薛剑称，西方包括日本媒体的涉疆报道严重偏离事实，完全服务于美国对华遏制战略，所谓“强制劳动”“集中营”“种族灭绝”等谣言颠倒黑白。受此影响，不少日本民众对新疆的治安形势也产生负面印象。“主题展”可以让他们有机会了解新疆曾经经历过的那段黑暗，相信这会与他们亲眼看到的新疆各族人民幸福安宁的生活形成鲜明对比。他还说，此行还将安排团员参访天池、吐鲁番火焰山、喀什古城等景区，领略新疆的人文自然景观。面对西方媒体的造谣抹黑，必须切实让事实说话，此次日本民众访疆活动必将为揭批美西方别有用心的反华涉疆谣言谎言发挥积极作用，从而更深入地思考“涉疆问题”的背景和成因。 在高考志愿填报即将到来之际，依托此类真实案件进行普法，既能提示考生和家长，也能警醒不法分子。在此也提醒广大考生和家长，高考升学无捷径可走，要从正规渠道了解、确认考试招生政策和信息，切勿存侥幸心理，以免掉入不法分子的招生陷阱。